Arzt mit Mundschutz untersucht Patientin mit Mundschutz

Angelika Stender kann ihren Arm wieder heben. Dr. Ingo Hartig kam ihrer seltenen Erkrankung auf die Spur und konnte helfen.

Foto: Andrea Lammers

Angelika Stender kann ihren Arm wieder heben. Dr. Ingo Hartig kam ihrer seltenen Erkrankung auf die Spur und konnte helfen.

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Seltene Krankheiten: Wenn die Diagnose zur Detektivarbeit wird

Schleichend, in zunächst kaum bemerkbaren Schritten nahm die Erkrankung von Angelika Stender Besitz. Schwach und lustlos war sie. Dann kam ein Symptom nach dem anderen hinzu. „Irgendwann konnte ich fast gar nichts mehr“, blickt die 68-Jährige zurück. Glück im Unglück: Anders als bei vielen Patienten mit seltenen Krankheiten kamen die Mediziner ihrer Erkrankung relativ schnell auf die Schliche.

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Im Schnitt nämlich dauert es rund fünf Jahre, bis eine seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird, so der Verband der Universitätsklinika Deutschlands. Als Angelika Stender im November 2018 zum ersten Mal wahrnahm, dass mit ihr etwas nicht stimmte, kam sie gerade von ihrem Töpferkurs. „Meine Finger waren total blau. Und ich fühlte mich irgendwie schlapp“, blickt sie zurück. „Damals habe ich gedacht, dass das ganz normale Zipperlein sind, die mit dem Alter kommen.“ Doch die Hautverfärbungen kamen immer regelmäßiger.

Schluckbeschwerden und ständige Schwäche

„Beim Zahnarzt sprach mich die Helferin deswegen an. Ich konnte mir auch keinen Reim darauf machen.“ Dann kamen noch weitere Hautveränderungen hinzu. Und ständig das Gefühl der Schwäche. „Mein Hausarzt überwies mich zu einem Hautarzt“, erzählt Angelika Stender. Der tippte auf Rosazea, eine Hauterkrankung. „Ich bekam eine Creme, mit der wurde es etwas besser.“ Das war im April 2019. Wenige Monate später, im Juli 2019, ging es mit der Cuxhavenerin dann massiv bergab: „Ich fühlte mich ständig kraftlos, hatte große Flecken auf den Beinen, die Hände waren rot und geschwollen und taten enorm weh.“

Besonders beängstigend sei jedoch gewesen, dass sie ganz einfache Dinge wie das Öffnen einer Tür nicht mehr leisten konnte. „Im Prinzip konnte ich zu dem Zeitpunkt nichts mehr anheben, mich nicht mehr eigenständig anziehen oder aus dem Bett aufstehen“. Ihr Mann sei ihr eine große Hilfe gewesen. Auch er habe sich immer größere Sorgen gemacht.

Schluckbeschwerden können lebensgefährliche Folgen haben

Irgendwann konnte Angelika Stender nicht mehr ins Auto ein- und aussteigen: „Ich habe mein Bein an der Hose ins Auto gezogen“, erzählt sie schaudernd. Hinzu kamen Schluckbeschwerden: „Ich bekam einfach keine Nahrung mehr durch die Speiseröhre.“

Ein Symptom, das lebensgefährlich ist: „Wenn sich diese Patienten verschlucken und Speisereste in die Lunge geraten, kann das zu einer womöglich tödlich endenden Lungenentzündung führen“, beschreibt der Chefarzt der Rheumatologischen Abteilung im Ameos-Klinikum Mitte, Dr. Ingo Hartig, das Phänomen.

Zu ihm kam Angelika Stender im Rollstuhl und am Ende ihrer Kräfte, nachdem ihr Hausarzt Hartig telefonisch über den undurchsichtigen Fall informiert hatte. Als Rheumatologe konnte Hartig die Symptome dann unter der Erkrankung Dermatomyositis zuordnen. Dabei handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, die zur Entzündung der Muskulatur mit Beteiligung der Haut und inneren Organen wie Niere, Lunge und Herz führt. Das Immunsystem greift dabei körpereigenes Gewebe an und zerstört es.

„Damit man die Symptome mit dieser Erkrankung in Verbindung bringt, muss man das zwei- oder dreimal gesehen haben. Dann kommt man darauf“, sagt Hartig. Und das ist gar nicht so einfach. Denn Dermatomyositis gilt als seltene Erkrankung.

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung

Rund 8000 verschiedene Erkrankungen in Deutschland gelten als selten. Manche sind seit Jahrzehnten bekannt, Jahr für Jahr werden aber auch Krankheiten erstmals beschrieben. Schätzungsweise rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung, heißt es beim Verband der Universitätsklinika Deutschlands.

Die überwiegende Mehrzahl der seltenen Erkrankungen verläuft, so der Verband chronisch, mit schweren Einschränkungen in der Alltagsgestaltung und Lebensqualität sowie einer deutlich verkürzten Lebenserwartung.

Letzteres ist bei Angelika Stender nicht der Fall, so Hartig. Denn wenngleich die Erkrankung als chronisch gilt, konnte die Dermatomyositis von Angelika Stender mit Medikamenten gut eingestellt werden. Eine Logopädin übte mit ihr den Umgang mit den Schluckbeschwerden: „Ich habe gelernt, mit der Krankheit zu leben.“

Hände am Lenkrad eines Autos.

Bei Dermatomyositis kann auch das Autofahren zu einem Problem werden. Hier wurde für eine Patientin eigens der Blinkerhebel verlängert.

Foto: Matthias Balk/dpa

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